Judit Vilaró Cáceres. Tesorera Federación Chilena de enfermedades raras, FECHER, Miembro Mesa de Abordaje de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas (ERPOH), Minsal. Presidenta Disautonomía Chile. Directora Apoyo a Organizaciones y Comunidades ERPOH de FECHER. Coordinadora de Servicio de Información y orientación SIO de FECHER y Disautonomía Chile.
Para la comunidad de enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas (ERPOH), la Inteligencia Artificial representa una gran esperanza. Es la posibilidad de acceder a diagnósticos más rápidos, tratamientos más personalizados y, con ello, a una mejor calidad de vida. Las siguientes respuestas detallan esta esperanza y nuestro deseo de ser parte de la implementación de estas herramientas basadas en inteligencia artificial.
¿Alguna vez han recibido atención médica donde se utilizó IA? (por ejemplo, chatbots, análisis de imágenes médicas, recordatorios automáticos, etc.) ¿Cómo describiría su experiencia con estas herramientas?
La exposición de nuestra comunidad a la IA en la atención médica directa es prácticamente inexistente. Si bien algunos pacientes pueden haber interactuado con sistemas de agendamiento de horas con recordatorios automáticos, estos no son percibidos como "inteligencia artificial" en el sentido clínico. La promesa de la IA para analizar imágenes médicas complejas o datos genómicos que podrían acelerar nuestros diagnósticos sigue siendo, para nosotros, una esperanza futura más que una realidad presente.
Vemos esto como un área de desarrollo fundamental donde la creación de nuevas herramientas podría generar un impacto directo y muy necesario en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de nuestras patologías.
¿Prefieren que una decisión médica la tomara exclusivamente un médico, o se tiene disposición a aceptar decisiones respaldadas por IA?
La decisión final siempre debe ser del médico, en conversación con el paciente. Sin embargo, estamos completamente dispuestos a aceptar decisiones que se apoyen en IA, para ilustrarlo consideremos dos situaciones muy distintas:
En ambos ejemplos —desde la seguridad en una urgencia hasta la personalización de un tratamiento a largo plazo—, la IA no reemplaza al médico, sino que lo potencia, mejorando directamente la calidad y seguridad de la atención.
¿Qué tan preocupados están por la privacidad de sus datos de salud cuando se usan sistemas basados en IA?
Nuestra postura sobre este tema es una paradoja: la preocupación por la privacidad es altísima, pero el deseo de compartir nuestros datos para la investigación también es muy alto.
Como comunidad, entendemos mejor que nadie que sin datos no hay investigación ni avances. Vivimos a diario las consecuencias de la falta de información sobre nuestras patologías y, por eso, somos los primeros interesados en aportar los datos que pueden ser la llave para un futuro mejor.
Sin embargo, esa disposición a colaborar depende de la confianza. Nuestra principal inquietud es que los datos se usen para fines no autorizados o que lleven a discriminación en seguros o empleos. Por lo tanto, el camino para avanzar es claro: necesitamos regulaciones estrictas y sistemas tecnológicos que garanticen la máxima seguridad, el anonimato y el uso exclusivo de la información para los fines que hemos consentido. Cuando esas garantías existen, nuestra comunidad es la primera en dar un paso adelante.
¿Consideran importante saber quién tiene acceso a los datos recolectados por estas herramientas?
Sí, es absolutamente fundamental. Pero, es importante entender la razón: esto no nace de un afán de control, sino de un profundo deseo de colaboración. Para nosotros, saber quién accede a nuestros datos es saber con quién estamos colaborando en la búsqueda de soluciones.
Esta transparencia transforma por completo la relación. Un paciente deja de ser un dato anónimo para convertirse en un socio activo de la investigación, motivado por ver el impacto real de su contribución. Cuando un paciente comparte su información, está compartiendo una parte de sí mismo para ayudar a otros. Saber que sus datos están ayudando a un equipo en una universidad a entender mejor una enfermedad, o a una farmacéutica a diseñar un tratamiento más eficaz, transforma la experiencia. Nos convierte en protagonistas y socios activos de la investigación.
Esto crea un círculo virtuoso que beneficia directamente a los investigadores y desarrolladores. Una comunidad que confía y se siente parte del proceso está más dispuesta a colaborar, lo que finalmente se traduce a un acceso más rápido a datos de mayor calidad y más actualizados.
La transparencia es la herramienta más poderosa para acelerar los descubrimientos, porque genera la confianza que nos impulsa a todos a colaborar.
¿Les gustaría poder dar o negar tu consentimiento para el uso de IA en su atención médica?
Sí, absolutamente. Para nuestra comunidad, el consentimiento es mucho más que un requisito legal: es la base para una participación activa y en igualdad de condiciones. Es el mecanismo que nos transforma de ser sujetos de estudio a ser socios activos y comprometidos en la investigación.
Un paciente que participa de esta forma es el mejor socio que un desarrollador o investigador puede tener. Este modelo de colaboración permite generar dos resultados clave:
● Datos de mayor calidad, porque provienen de participantes que entienden el propósito y están comprometidos con él.
● Herramientas más efectivas, porque se diseñan y mejoran en base a las necesidades reales que vivimos día a día.
Por lo tanto, la pregunta no es si queremos la capacidad de consentir. La verdadera pregunta que extendemos a quienes innovan es: ¿Están listos para construir estas herramientas junto a los pacientes?
¡Nuestras comunidades lo están! Estamos listos para ser su aliado más comprometido.
Las organizaciones que entiendan esto y nos entreguen herramientas claras y respetuosas, no solo estarán innovando con ética; estarán ganando la confianza y la colaboración de una comunidad entera, lista para cambiar la historia de las ERPOH.
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